小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。