经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白（LDL）的代谢异常。临床表现为血清LDL水平明显升高，皮肤多部位黄色瘤和早发冠心病。